Teste Genético: O que é PGT e como é realizado?
Você sabe como o PGT pode ser aplicado na FIV? Entenda tudo sobre essa relação neste artigo.
As falhas de implantação embrionária na FIV podem ter diversas causas, dentre elas a baixa receptividade endometrial, presença de patologias que possam dificultar a nidação e alterações relacionadas ao embrião.
A baixa qualidade do embrião pode ser citada como um dos principais fatores de falha na implantação. A utilização do teste PGT para avaliação embrionária tem sido uma alternativa promissora para o aumento das chances de sucesso na FIV. Conheça tudo sobre este exame no texto a seguir.
O que é PGT e onde pode ser aplicado?
O teste genético pré-implantacional (PGT) tem sido um aliado da reprodução humana assistida, e consiste na avaliação da qualidade de um embrião para verificar a presença de possíveis anomalias genéticas decorrentes de alteração cromossômica.
É utilizado para selecionar os melhores embriões passíveis de serem transferidos para a cavidade uterina a fim de reduzir o risco de falha de implantação, aborto espontâneo e até alguns tipos de síndromes genéticas (como a síndomre de Down) e más formações.
Dentre as características genéticas observadas o exame de PGT abrange:
- Alteração numérica de cromossomos (aneuploidias e/ou euploidias);
- Doenças monogênicas causadas por falhas ou alteração gênica no cromossomo;
- Alteração na estrutura dos cromossomos (translocações).
As condições mais comumente pesquisadas através do teste genético PGT-M são:
- Fibrose Cística;
- Risco genético para câncer de mama (BRCA);
- Anemia Falciforme;
- Doença de Huntington.
Quais os tipos de PGT existentes?
O teste genético pré-implantacional pode ser dividido em três grupos:
- PGT-A: teste para análises de alterações cromossômicas numéricas (aneuploidias) que podem estar relacionadas ao desenvolvimento de condições como a Síndrome de Down (Trissomia do cromossomo 21), abortos espontâneos de repetição e falha de implantção recorrente;
- PGT-M: utilizada no diagnóstico de mutações genéticas presentes no embrião, que possam causar doenças hereditárias, como no caso de anemia falciforme. Dentre os casos de indicação para o exame PGT-M citamos:
- Histórico de doença hereditária;
- Consanguíneos com possibilidade de transmissão monogênica para o embrião.
- PGT-SR: é realizado para análise de rearranjos cromossômicos tais como translocações, duplicações e deleções. O objetivo deste teste é fazer com que as alterações conhecidas nos pais não prejudiquem o desenvolvimento do embrião e o processo de gravidez.
Como o teste genético de PGT é realizado?
O teste genético é realizado através da análise do DNA das células do embrião. O exame é realizado de 5 a 7 dias após a fecundação do óvulo. Confira a seguir como o teste é realizado:
- A biópsia embrionária e a análise genética são realizadas durante o estágio de blastocisto. Em média são utilizadas na análise de 5 a 7 células retiradas do embrião escolhido;
- Posteriormente à biópsia, o DNA obtido é amplificado e analisado por NGS (Sequenciamento de nova geração), para investigação do DNA embrionário e de alterações cromossômicas;
- O laudo do exame pode trazer quatro resultados possíveis:
Euploide: mais de 75% das células analisadas têm número de cromossomos normal. É seguro transferir os embriões, com altas taxas de gravidez e baixo risco de abortamento;
Mosaico de baixo grau: entre 50 e 75% das células analisadas têm número de cromossomos normal. Após aconselhamento genético, são embriões passíveis de transferência, a depender do tipo de alteração, com taxas de gravidez mais baixas e risco de abortamento mais alto quando comparado aos euploides;
Mosaico de alto grau: de 25 a 49% das células analisadas tem número de cromossomos anormal. Atualmente não se aconselha a transferência desse tipo de embrião.
Aneuploide: menos de 25% das células analisadas são normais. Esses embriões são inviáveis para transferência.
Qual a relação da FIV com o teste de PGT?
A técnica de fertilização in vitro (FIV) é o procedimento mais indicado em casos mais graves de infertilidade feminina, e sua realização consiste em 5 etapas:
- Estimulação ovariana;
- Coleta de óvulos e espermatozóides;
- Fecundação e formação do zigoto;
- Cultivo embrionário;
- Transferência embrionária e nidação do embrião ao endométrio.
O teste de PGT pode auxiliar na FIV identificando possíveis alterações genéticas que possam acarretar na falha do tratamento. É possível aplicar o teste em embriões frescos e também em embriões previamente congelados.
A determinação da qualidade embrionária permite a seleção dos embriões mais propensos a desenvolver uma gestação com menor risco de abortos de repetição.
Dentre as principais indicações para a realização do PGT estão:
- Mulheres com idade reprodutiva avançada (acima de 35 anos);
- Histórico familiar de doenças hereditárias;
- Falhas recorrentes no processo de implantação ou aborto de repetição;
- Pacientes que desejam aumentar as taxas de sucesso do tratamento.
Conclusão:
A aplicação de teste genético pré-implantacional em tratamentos de FIV é essencial para que as chances de sucesso do tratamento sejam maiores em grupos de alto risco de falha reprodutiva.
A indicação da realização do exame fica a cargo do médico especialista em fertilidade, assim como a técnica de reprodução assistida a ser executada.
Caso tenha interesse em conhecer mais a respeito dos procedimentos de reprodução assistida ou possui dificuldades para engravidar, agende sua consulta.
